O médico geneticista é o profissional da saúde responsável por avaliar, diagnosticar, tratar e orientar pacientes e famílias com doenças genéticas ou de origem hereditária. Mesmo com papel fundamental na medicina moderna, essa especialidade ainda enfrenta baixo reconhecimento e escassez de profissionais no Brasil.
Segundo dados de 2020, o país possui apenas 332 médicos geneticistas, o que equivale a cerca de 1 profissional para cada 1,25 milhão de habitantes. A Organização Mundial da Saúde (OMS), no entanto, recomenda 1 geneticista para cada 100 mil habitantes. Isso revela um déficit estimado de 1.800 profissionais em território nacional.
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Por que o geneticista é essencial?
Esse especialista acompanha pacientes com doenças raras, alterações genéticas, síndromes e condições hereditárias, desde o pré-natal até a vida adulta. O trabalho do geneticista vai muito além do diagnóstico – ele orienta famílias inteiras sobre o risco de recorrência das doenças e sobre as possibilidades de tratamento ou acompanhamento contínuo.
Com os avanços da medicina genômica, o papel do geneticista tornou-se ainda mais relevante, já que novas tecnologias permitem detectar alterações genéticas com maior precisão. No entanto, o acesso a esses recursos ainda não é universal no Brasil.
“Muitos pacientes ainda não têm acesso a tecnologias modernas de diagnóstico. Incorporar essas ferramentas no Sistema Único de Saúde é um dos principais desafios da especialidade”, destaca uma fonte da área.
Além disso, o trabalho do médico geneticista frequentemente se relaciona com outras especialidades médicas, como neurologia, pediatria, obstetrícia e oncologia. No entanto, ainda há falta de conhecimento sobre genética básica entre profissionais de outras áreas, o que pode atrasar o encaminhamento adequado e o diagnóstico precoce.
Acompanhamento ao longo da vida
O acompanhamento feito pelo médico geneticista pode começar ainda durante a gestação, com a avaliação pré-natal, passando pela infância, adolescência e vida adulta. Em muitos casos, o diagnóstico de doenças raras é feito de forma tardia, o que prejudica a qualidade de vida do paciente.
O geneticista tem a missão de apontar a linha de cuidados que deverá ser seguida, sempre respeitando a individualidade e os contextos familiares de cada paciente.
Escolha um profissional qualificado
Assim como em outras especialidades médicas, é fundamental que o paciente se certifique de que o médico geneticista possui formação adequada e título de especialista reconhecido. Essa é a garantia de que o profissional tem a base acadêmico-científica necessária para conduzir avaliações genéticas com segurança e responsabilidade.
Dr.Ali Hasan
Médico geneticista
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