O transtorno do espectro autista (TEA) é um conjunto de transtornos heterogêneos do neurodesenvolvimento, descrito em indivíduos com dificuldade persistentes na comunicação e interação social, além de padrões comportamentais, interesse e atividades restritas e repetitivas, que ocorre comumente de forma simultânea com outras condições.
Nos últimos 50 anos, o transtorno do espectro autista (TEA) passou de ser um transtorno raro e estritamente definido, para se tornar uma condição clínica muito comum, heterogênea e ampla.
A prevalência estimada do TEA vem aumentando ao longo dos últimos anos, particularmente desde finais de 1990, nos EUA, por exemplo, a prevalência estimada aumentou de 1,1% em 2008 para 2,3% em 2018, o que provavelmente está associado às mudanças nos critérios diagnósticos, melhor das ferramentas de triagem e diagnóstico e maior conscientização pública; é bem interessante de notar, que a prevalência do autismo em meninos é bem maior do que em meninas, sendo três a quatro vezes mais comum em meninos do que em meninas.
A patogênese e etiologia do TEA não é completamente compreendida, no entanto, o entendimento atual é que o TEA é causado por fatores genéticos (variantes em genes únicos, alterações estruturais do DNA, interações entre múltiplos genes, combinações de variantes em múltiplos genes e fatores epigenéticos) que em conjunto com fatores modificadores ambientais, alteram o desenvolvimento cerebral, especificamente a conectividade neural, afetando assim o desenvolvimento da comunicação social e levando a interesses restritos e comportamentos repetitivos.
Partindo do fato de não existir nenhum biomarcador, exames clínicos ou genéticos capazes de realizar o diagnóstico de autismo, o diagnóstico é principalmente clínico e deve ser realizado com base dos critérios do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM)-5.
Os exames genéticos em indivíduos com TEA, podem contribuir na identificação de genes de susceptibilidade ao autismo, identificar seu padrão de herança, risco de recorrência e eventuais condições clínicas associadas, que podem acontecer de forma simultânea com o autismo, facilitando o diagnóstico precoce dessas condições e seu tratamento.
O autismo é uma condição crônica e os indivíduos com TEA apresentam graus variáveis de comprometimento, por isso a abordagem e o tratamento devem ser individualizados de acordo com a idade dos indivíduos com TEA e suas necessidades específicas, de forma precoces e abrangentes.
O gerenciamento do cuidado do TEA requer uma abordagem multidisciplinar com o objetivo de maximizar o funcionamento, melhorar a independência e qualidade de vida, sendo que as terapias devem abordar as principais complicações do TEA e devem promover:
- Melhorar o funcionamento e as habilidades sociais.
- Melhorar as habilidades de comunicação.
- Melhorar as habilidades adaptativas.
- Reduzir os comportamentos não funcionais.
- Promover o funcionamento acadêmico e a cognição
Dr.Ali Hasan
Médico geneticista
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