A família de Sofia Helena, de nove meses, diagnosticada com a forma mais grave de Atrofia Muscular Cerebral (AME), realiza uma arrecadação via internet para custear um tratamento que possa reverter os efeitos da doença. Sofia é natural de Saudades, no Oeste de Santa Catarina, e foi diagnosticada aos oito meses de idade.
Conforme a família, o AME é uma doença genética neuromuscular que causa degeneração e perda de neurônios motores da espinha dorsal e tronco cerebral. O resultado é uma fraqueza muscular progressiva, que interfere na parte motora e respiratória de Sofia – o que afeta movimentos como vitais do corpo, como respirar e engolir.
A família relata, ainda, que Sofia recebeu uma dose do medicamento Spinraza, fornecido pelo SUS (Sistema Único de Saúde), único tratamento existente no Brasil para tratar a doença. Mas, o tratamento não apresenta a possibilidade de cura da doença – apenas retarda os avanços.
Um novo medicamento, que se chama Zolgensma e tem dose única, foi aprovado nos Estados Unidos em 2019 e tem resultados promissores, conforme os familiares. O medicamento é o mais caro do mundo na atualidade, e pode ser administrado somente até os dois anos.
Familiares de Sofia relatam que atualmente, ela não consegue ficar em pé ou sentada no colo por não possuir controle da cabeça e corpo. A bebê tem imunidade muito baixa, o que pode se agravar durante estágios mais avançados da doença. Com o tratamento, a expectativa é que o organismo consiga realizar a regeneração genética e que , Sofia viva o mais próximo de uma criança normal.
Para doar, a família disponibilizou quatro contas bancárias e uma vaquinha online, que pode ser acessada através do site. Sofia Helena também possui uma página, onde a família relata detalhes do tratamento.
