#1 Síndrome de Down, sabe por que a Síndrome de Down é chamada trissomia do 21?
Porque em mais de 95% dos casos diagnosticados com síndrome de Down, a causa genética é uma cópia adicional do cromossomo 21, ou seja, 3 cópias desse cromossomo, chamada trissomia livre do cromossomo 21, quando na população geral, sem diagnóstico da Síndrome de Down o número é 2 cópias do cromossomo 21, no entanto existem outras alterações cromossômicas relacionadas com a síndrome de Down.
#2 Síndrome de Down, só pode realizar o diagnóstico da Síndrome de Down através do exame genético?
Não, o diagnóstico da Síndrome de Down é clínico.
#3 Síndrome de Down, é necessário realizar o exame genético nas crianças diagnosticadas com Down?
O exame genético, chamado cariótipo, é indicado para todos os casos diagnosticados com Down, com o objetivo de identificar o risco de recorrência na família, porque em raros casos a causa genética pode estar relacionada com outros mecanismos genéticos, como translocação não balanceada, aumentando o risco de recorrência na família.
#4 Síndrome de Down, é possível realizar o diagnóstico da Síndrome de Down antes do nascimento?
Sim, quando houver uma suspeita da Síndrome de Down nos exames do pré-natal, é possível realizar exames não invasivos como o NIPT (Non invasive prenatal testing) ou através de outros exames como cariótipo fetal.
Dr. Ali Hasan
Médico Geneticista
CRM 24510
RQE Genética Médica: 20060
RQE Medicina da Família e Comunidade: 22486
Médico sírio, formado em medicina há dez anos, fazendo parte da história de Chapecó desde 2021.
A Genética Médica é a área da medicina que realiza a avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos com diversos tipos de afecções.
O médico geneticista também oferece suporte a outras especialidades médicas e profissionais da saúde, atendendo pacientes de todas as faixas etárias, desde a vida fetal, neonatal, pediátrica até a vida adulta.
Formação Acadêmica:
Ali Hasan, formado em medicina em 2013, especialista em genética médica pela UFRGS em 2021, título de especialista em medicina da família pela Sociedade Brasileira de Medicina da Família em 2022, mestrado na área da neurogenética pela UFRGS em 2023.
“A genética médica chamou minha atenção quando atuei na área de atenção primária à saúde, quando percebi certa dificuldade no encaminhamento para investigação das doenças genéticas. Estudar genética médica se tornou um sonho naquela época, que realizei algum tempo depois.
Poder ajudar meus pacientes, investigando doenças raras, é meu principal objetivo. Especialmente porque o conjunto de doenças raras, mais de 7 mil doenças genéticas, não é tão raro assim.” (Ali Hasan).
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